2024-12-29 10:22
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染色体异常会导致精子或卵子异常,这些问题精子和卵子结合会导致流产、死胎或孩子畸形,比如染色体易位或倒位现象,两者对妊娠的危害大致相同,但也有区别,不同的情况对应不同的处理方法。通常染色体倒位和易位在定义、类型、变异和发生概率上都有很大的不同。如果胎儿染色体异常,通常需要终止妊娠。
染色体倒置与易位的区别在于,染色体倒置是指同一条染色体发生两次断裂,断裂的片段倒转180度后重新连接而形成的,临床上根据断裂片段的位置和有丝分裂部位分为臂间倒置和臂内倒置。二者除了定义不同外,主要还有以下区别,具体如下:
染色体倒置分为终末型和中间型两类,大多数疾病都属于中间行。在臂间倒位中,如果两臂倒位部分的长度不一致,染色体的形状就会发生改变。易位分为易位(tra
易位
)和相互易位(rcp)前者指一条染色体的一个片段转移到另一条染色体上即单向易位,而后者指两条染色体相互交换片段,较为常见;。
倒位是染色体片段断裂两次,导致断裂片段翻转180度与原染色体重新组合在一起,易位是染色体位置发生改变,没有倒位180度的限制,可发生在同源或非同源染色体上。
倒位以9号染色体异常最为常见,如p11q12或p11q13这两种多态性倒位,但这类染色体倒位的危害也可能会影响怀孕,而易位如果是非同源染色体上的倒位则多见于10号和14号染色体上。
一般来说,每条染色体都有可能发生倒位,但发生率很低,通常为0.05%~0.09%,臂间倒位多见于2号和8号染色体,在不育人群中,臂间倒位的发生率为13%,染色体平衡易位在新生儿中的发生几率为1~21000。
对于备孕的夫妻来说,无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响,所以一定要去医院做染色体相关检查,确保夫妻双方的染色体正常,如果出现异常需要考虑做三代试管婴儿怀孕,才能有效保证胎儿的健康。
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